Thiếu hụt Mevalonate Kinase

• Thiếu hụt Mevalonate Kinase là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Thiếu hụt Mevalonate Kinase là gì?

Thiếu hụt mevalonate kinase (MKD) là một căn bệnh di truyền trong gia đình. Một vấn đề với hệ thống miễn dịch của bạn gây ra các cơn sốt và các triệu chứng như sưng tuyến , ớn lạnh và đau bụng sau mỗi vài tuần.

Các bác sĩ gọi MKD là bệnh tự viêm vì nó gây ra nhiều tình trạng viêm trong cơ thể bạn. Nó không giống như bệnh tự miễn như viêm khớp dạng thấp hoặc lupus , trong đó hệ thống miễn dịch của bạn -- hệ thống phòng thủ của cơ thể chống lại vi khuẩn -- tấn công chính cơ thể bạn.

Bệnh MKD rất hiếm gặp và có thể mất nhiều năm để chẩn đoán.

Bệnh này có hai dạng:

• Hội chứng tăng IgD (HIDS), là loại phổ biến hơn và nhẹ hơn
• Bệnh acid niệu mevalonic (MVA), nghiêm trọng hơn

Không có cách chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp bạn kiểm soát MKD. Hãy đảm bảo rằng bạn liên lạc với gia đình và bạn bè, những người có thể hỗ trợ bạn vượt qua căng thẳng đôi khi đi kèm với việc sống chung với căn bệnh này. Bác sĩ cũng có thể gợi ý các nhóm hỗ trợ có thể cung cấp cho bạn sự hỗ trợ về mặt cảm xúc mà bạn cần.

Nguyên nhân

Đột biến (thay đổi) trong gen mevalonate kinase (MVK) gây ra bệnh này. Bạn cần phải thừa hưởng một bản sao của gen lỗi từ mỗi cha mẹ để có triệu chứng.

Hầu hết những người chỉ có một bản sao của gen là người mang gen. Họ không có triệu chứng của bệnh, nhưng họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ.

Gen MVK mang theo hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là mevalonate kinase, giúp cơ thể bạn tạo ra cholesterol . Bạn cần cholesterol để tạo ra hormone steroid, giúp cơ thể bạn phát triển, và axit mật, giúp phân hủy chất béo.

Khi bạn không có đủ mevalonate kinase, hệ thống miễn dịch sẽ tạo ra quá nhiều protein gây viêm trong cơ thể bạn. Cơ thể bạn tạo ra càng ít mevalonate kinase, các triệu chứng của bạn có thể càng nghiêm trọng.

Nếu bạn bị MKD, một số tác nhân nhất định sẽ gây ra các đợt triệu chứng. Một số tác nhân phổ biến là:

• Chấn thương
• Ca phẫu thuật
• Vắc-xin
• Nhấn mạnh

Cũng có trường hợp có triệu chứng mà không có nguyên nhân nào gây ra.

Triệu chứng

MKD có thể biểu hiện rất khác nhau ở mỗi người và mỗi loại bệnh. HIDS có triệu chứng nhẹ hơn MVA.

Đợt tấn công đầu tiên thường xảy ra trước 1 tuổi. Nhưng một số trẻ không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi 8 tuổi hoặc muộn hơn.

Triệu chứng chính là sốt tăng rất nhanh. Nếu bạn bị loại HIDS, bạn có thể bị sốt một lần sau mỗi 4 đến 6 tuần.

Cùng với cơn sốt, bạn sẽ có các triệu chứng như:

• Sưng tuyến
• Mệt mỏi
• Ớn lạnh
• Loét miệng
• Đau bụng
• Sưng và đau khớp
• Phát ban có đốm đỏ hoặc cục u
• Nôn mửa
• Tiêu chảy
• Đau đầu

Mỗi đợt kéo dài từ 3 đến 7 ngày. Khi cơn đau kết thúc, các triệu chứng của bạn sẽ dừng lại, nhưng có thể mất nhiều thời gian hơn để cơn đau khớp và phát ban biến mất.

Nếu bạn mắc loại MVA, bạn cũng sẽ bị sốt, nhưng chúng xảy ra thường xuyên hơn và nghiêm trọng hơn so với loại HIDS. Bạn sẽ có các triệu chứng khác như sưng tuyến và đau bụng mọi lúc, và không chỉ khi bạn bị sốt.

Các triệu chứng có thể khác nhau ở trẻ em. Chúng thường có các triệu chứng nghiêm trọng hơn như sốt cao và:

• Động kinh
• Các vấn đề về cân bằng và phối hợp
• Cơ yếu
• Mất thị lực và đôi khi có màu xanh ở phần trắng của mắt
• Đôi mắt to, trán rộng, lông mi dài và khuôn mặt hình tam giác
• Tăng trưởng chậm và tăng cân

MKD thường không gây ra bất kỳ vấn đề lâu dài nào ở người lớn. Nhưng hiếm khi, mọi người có thể gặp phải các biến chứng như sau:

• Sự tích tụ protein gây tổn thương thận hoặc các cơ quan khác ( bệnh lắng đọng amyloid AA )
• Một khớp bị kẹt ở vị trí thẳng hoặc cong (co cứng)
• Các dải bất thường khiến các cơ quan và mô trong bụng dính lại với nhau ( dính )
• Nhiễm trùng

Các phương pháp điều trị có thể giúp bạn ngăn ngừa những vấn đề này và các vấn đề khác do căn bệnh này gây ra.

Nhận được chẩn đoán

MKD có thể mất vài năm để chẩn đoán. Nó không chỉ rất hiếm mà các triệu chứng của nó còn khác nhau ở mỗi người. Và nó trông rất giống các bệnh phổ biến hơn như nhiễm trùng hoặc viêm khớp thiếu niên . Bạn có thể cần gặp bác sĩ chuyên khoa về MKD để được chẩn đoán đúng.

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử sức khỏe của bạn và liệu có ai trong gia đình bạn mắc MKD không. Bạn cũng sẽ được khám sức khỏe. Dựa trên các triệu chứng của bạn, bạn có thể cần các xét nghiệm như:

Xét nghiệm máu và nước tiểu. Bác sĩ sẽ kiểm tra máu và nước tiểu của bạn để tìm các hóa chất hoặc chất liên quan đến MKD. Xét nghiệm máu cho thấy dấu hiệu viêm nếu bạn mắc bệnh này. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy nồng độ axit mevalonic cao.

Xét nghiệm di truyền. Các kỹ thuật viên phòng xét nghiệm sẽ kiểm tra mẫu máu hoặc mô của bạn để xem có thay đổi nào ở gen MKV không. Xét nghiệm này xác nhận rằng bạn bị MKD.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Sẽ rất hữu ích nếu bạn viết ra một danh sách các câu hỏi để mang theo khi đi khám bác sĩ. Một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi là:

• Có thể có căn bệnh nào khác gây ra các triệu chứng này không?
• Tôi có những lựa chọn điều trị nào? Bạn khuyên tôi nên lựa chọn phương pháp nào?
• Điều trị có thể gây ra những tác dụng phụ nào?
• Tôi có thể làm gì ở nhà để làm giảm triệu chứng?
• Tôi có nên đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền không?
• Tôi cần phải tái khám những lần nào và tần suất như thế nào?

Sự đối đãi

Mục tiêu của việc điều trị là giảm viêm trong cơ thể, làm giảm các triệu chứng và giúp bạn cảm thấy dễ chịu hơn.

Các phương pháp điều trị MKD bao gồm:

NSAID. Các loại thuốc giảm đau thông thường này bao gồm ibuprofen và naproxen.

Acetaminophen. Đây là một loại thuốc không kê đơn phổ biến khác có tác dụng hạ sốt và giảm đau.

Steroid. Thuốc như prednisone có tác dụng giảm viêm trong cơ thể bạn.

Thuốc sinh học. Những loại thuốc này chặn các protein gây viêm, như interleukin-1 (IL-1) và yếu tố hoại tử khối u (TNF), để ngăn ngừa hoặc cắt giảm số lần bạn bị đau. Anakinra (Kineret) và canakinumab (Ilaris) nhắm vào IL-1. Etanercept (Enbrel) là thuốc chặn TNF. Thuốc này giúp ngăn ngừa các cơn đau ở những người bị MKD nặng.

Chăm sóc bản thân

Thực hiện theo phương pháp điều trị mà bác sĩ khuyên dùng. Đôi khi NSAID và các loại thuốc khác làm giảm tình trạng viêm trong cơ thể có thể giúp bạn thuyên giảm, nghĩa là bạn có ít hoặc không có triệu chứng

Một trong những cách tốt nhất để kiểm soát MKD là tránh các tác nhân gây bệnh. Theo dõi mức độ căng thẳng và những thứ khác gây ra triệu chứng và trao đổi với bác sĩ về chúng.

Những gì mong đợi

Bệnh của bạn hoạt động như thế nào tùy thuộc vào loại MKD bạn mắc phải. Với loại HIDS, các cơn sốt và các triệu chứng khác sẽ xuất hiện và biến mất trong suốt cuộc đời bạn, nhưng bạn có thể không có triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm. Thông thường, các triệu chứng sẽ nhẹ hơn và ít xảy ra hơn khi bạn già đi.

Loại MVS gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể không biến mất giữa các cơn. Nó cũng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng hơn cần được điều trị.

Bất kể bạn mắc loại ung thư nào, bạn cũng sẽ phải tái khám thường xuyên với bác sĩ để theo dõi bệnh và đảm bảo phương pháp điều trị có hiệu quả.

Nhận hỗ trợ

Điều quan trọng là phải nhận được sự hỗ trợ cho một căn bệnh như MKD, có thể là thách thức khi các triệu chứng xuất hiện khi bạn ít mong đợi nhất. Vì MKD rất hiếm, nên những người quen của bạn có thể không hiểu những gì bạn đang trải qua.

Nhóm hỗ trợ có thể giúp ích rất nhiều. Bạn sẽ được trò chuyện với những người khác ở Hoa Kỳ và các quốc gia khác mắc bệnh tương tự. Nhiều nhóm trong số này gặp nhau trực tuyến.

Để tìm nhóm hỗ trợ, bạn có thể hỏi bác sĩ hoặc nhân viên xã hội. Hoặc truy cập trang web Autoinflammatory Alliance.

Nếu bệnh của bạn khiến bạn cảm thấy lo lắng hoặc chán nản, hãy nói chuyện với bác sĩ. Họ có thể giới thiệu một chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn giải quyết các vấn đề của mình.

NGUỒN:

Học viện thấp khớp Hoa Kỳ: "Hội chứng tăng miễn dịch globulin D (HIDS)/Thiếu hụt mevalonate kinase (MKD)."

Liên minh tự viêm: "Connect-Internet Links", "Thiếu hụt Mevalonate Kinase (MKD) còn được gọi là Hội chứng tăng IgD (HIDS)", "Chào mừng".

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Thiếu hụt Mevalonate Kinase".

Báo cáo Y học Phân tử : "Gen biến đổi có thể có trong tình trạng thiếu hụt mevalonate kinase."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Thiếu hụt mevalonate kinase".

Bệnh thấp khớp nhi khoa : "Diễn biến tự nhiên của tình trạng thiếu hụt mevalonate kinase: tổng quan tài liệu."

Ứng dụng của di truyền lâm sàng : "Thiếu hụt mevalonate kinase: quan điểm hiện tại."