Thiếu hụt miễn dịch nguyên phát

• Suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc con bạn
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Khi con bạn mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (PIDD), cơ thể của trẻ sẽ khó chống lại vi khuẩn gây bệnh hơn. Trẻ có thể bị nhiều bệnh nhiễm trùng ở tai, phổi, da hoặc các vùng khác mà phải mất nhiều thời gian mới khỏi.

Hầu hết các trường hợp xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, nhưng đôi khi không biểu hiện cho đến khi trưởng thành. Có nhiều loại khác nhau -- hơn 200 loại -- và chúng ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của hệ thống miễn dịch. Tất cả đều khiến trẻ có nhiều khả năng bị bệnh do nhiễm trùng.

Mỗi người mắc PIDD đều có trải nghiệm khác nhau. Nếu con bạn mắc bệnh này, trong hầu hết các trường hợp, chúng sẽ có thể đến trường và kết bạn như những đứa trẻ khác. Khi trưởng thành mắc PIDD, chúng sẽ có thể đi làm và có cuộc sống bình thường, năng động.

Nếu PIDD của con bạn ở mức độ nhẹ, trẻ có thể cần dùng thuốc để điều trị nhiễm trùng.

Các bác sĩ điều trị một số loại PIDD nghiêm trọng hơn bằng liều lượng kháng thể để chống lại nhiễm trùng. Họ sẽ truyền những kháng thể này qua đường tĩnh mạch. Quá trình điều trị mất vài giờ và họ sẽ cần tiêm một liều sau mỗi vài tuần.

Một số dạng PIDD nghiêm trọng có thể cần phương pháp điều trị thậm chí còn nghiêm trọng hơn: ghép tủy xương , phương pháp này có thời gian hồi phục lâu.

Khi bạn lần đầu biết con mình bị PIDD, bạn có thể lo lắng rằng tình trạng nhiễm trùng sẽ bùng phát ngoài tầm kiểm soát. Nhưng có rất nhiều phương pháp điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng và giúp con bạn khỏe mạnh và năng động.

Bạn không cần phải đối mặt với điều này một mình. Hãy tìm đến gia đình và bạn bè để được hỗ trợ về mặt tinh thần. Hãy trao đổi với bác sĩ về cách gặp gỡ những gia đình khác cũng đã từng phải đối mặt với PIDD. Họ sẽ hiểu những gì bạn đang trải qua.

Nguyên nhân

Bạn không thể mắc PIDD như bạn mắc cảm lạnh hoặc cúm . Con bạn mắc bệnh này vì chúng được sinh ra với một gen bị hỏng ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của chúng.

Đôi khi vấn đề này xảy ra trong gia đình. Hoặc nó có thể tự xảy ra.

Thông thường, các tế bào bạch cầu của cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng. Một số người mắc PIDD bị thiếu một số loại tế bào bạch cầu nhất định hoặc các tế bào đó không hoạt động tốt. Nếu điều đó đúng với con bạn, chúng có nhiều khả năng bị bệnh do nhiễm trùng mà không ảnh hưởng đến người khác.

Triệu chứng

Bạn có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi con bạn được vài tháng tuổi. Trẻ có thể bị nhiều bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng hoặc bệnh của trẻ có thể bắt đầu như cảm lạnh thông thường nhưng chuyển thành viêm phế quản hoặc viêm phổi.

Các dấu hiệu cho thấy con bạn có thể mắc PIDD bao gồm:

• Có bốn hoặc nhiều hơn bốn lần nhiễm trùng trong một năm ở tai, phổi, da, mắt, miệng hoặc vùng kín
• Cần phải truyền kháng sinh qua đường tĩnh mạch để điều trị nhiễm trùng
• Mắc nhiều hơn một căn bệnh nghiêm trọng, diễn biến nhanh, như nhiễm trùng huyết, một bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn ở máu
• Bị tưa miệng ( nhiễm trùng nấm ở miệng) không khỏi
• Thuốc kháng sinh không có tác dụng tốt
• Bị viêm phổi nhiều hơn một lần một năm

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe và có thể hỏi bạn những câu hỏi như:

• Con của bạn có bị nhiều bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng không?
• Nếu vậy, chúng tồn tại được trong bao lâu?
• Con bạn có vẫn ốm ngay cả khi đã uống thuốc kháng sinh không?
• Những người khác trong gia đình bạn có xu hướng bị bệnh nhiều không?

Bác sĩ cũng có thể muốn con bạn làm một số xét nghiệm máu. Họ sẽ lấy một ít máu và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. Một số xét nghiệm sẽ đếm số lượng tế bào bạch cầu mà cơ thể con bạn có. Các xét nghiệm khác sẽ đo một số protein chống lại bệnh tật, được gọi là immunoglobulin.

Nhiều tiểu bang hiện nay xét nghiệm trẻ sơ sinh để phát hiện loại PIDD nghiêm trọng nhất, được gọi là SCID (suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng).

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Những nguyên nhân nào khác có thể gây ra những triệu chứng này?
• Làm sao tôi có thể giúp con tôi tránh bị bệnh?
• Tôi có thể mong đợi những phản ứng gì từ phương pháp điều trị này?
• Con tôi có nên tiêm tất cả các loại vắc-xin thông thường không ?
• Con tôi có cần phải tránh xa một số môn thể thao không?

Sự đối đãi

Nhiễm trùng sẽ xảy ra, nhưng việc điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng để con bạn có thể khỏe lại sớm nhất có thể và tiếp tục làm những việc mình yêu thích.

Họ có thể cần dùng liều cao hơn thuốc chống nhiễm trùng và dùng trong thời gian dài hơn. Nếu nhiễm trùng nghiêm trọng, con bạn có thể cần phải truyền kháng sinh vào tĩnh mạch qua đường tĩnh mạch.

Ngay cả khi hiện tại họ không bị bệnh, bác sĩ vẫn có thể kê đơn thuốc kháng sinh hoặc các loại thuốc khác để phòng ngừa bệnh.

Bác sĩ cũng có thể đề xuất các phương pháp điều trị giúp hệ thống miễn dịch của con bạn hoạt động tốt hơn:

Liệu pháp thay thế immunoglobulin (Ig). Đây là các protein chống lại bệnh tật được gọi là kháng thể mà con bạn cần. Bác sĩ thường tiêm qua kim, bằng cách tiêm tĩnh mạch.

Kháng thể chỉ tồn tại trong một thời gian nhất định, vì vậy con bạn có thể cần điều trị sau mỗi 3 hoặc 4 tuần.

Chúng có thể có một số tác dụng phụ như đau nhức cơ hoặc khớp, đau đầu hoặc sốt nhẹ .

Ghép tế bào gốc . Rất hiếm, nhưng đối với PIDD rất nghiêm trọng, con bạn có thể cần ghép tế bào gốc. Trong một số trường hợp, đây là cách chữa khỏi.

Tế bào gốc giúp tạo ra các tế bào máu mới. Chúng đến từ tủy xương, là phần trung tâm mềm của xương.

Đối với việc cấy ghép, người hiến tặng cung cấp tế bào gốc với các gen không bị phá vỡ. Con bạn sẽ cần tìm người phù hợp để cơ thể chấp nhận các tế bào mới.

Những người họ hàng gần, chẳng hạn như anh chị em ruột, là cơ hội tốt nhất. Một người có cùng chủng tộc hoặc dân tộc cũng có thể là người hiến tặng tốt. Nếu không có ai bạn biết là phù hợp, bạn có thể đưa con mình vào danh sách chờ.

Trong quá trình cấy ghép, con bạn sẽ nhận được tế bào gốc mới thông qua đường truyền tĩnh mạch. Trẻ sẽ không cảm thấy đau đớn và vẫn tỉnh táo trong suốt quá trình cấy ghép.

Có thể mất từ ​​2 đến 6 tuần để các tế bào gốc mới nhân lên và bắt đầu tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh, hoạt động. Trong thời gian này, con bạn có thể cần phải ở lại bệnh viện hoặc ít nhất là phải đến thăm khám hàng ngày để nhóm ghép tạng kiểm tra. Có thể mất từ ​​6 tháng đến một năm cho đến khi số lượng tế bào máu tốt trong cơ thể của trẻ đạt đến mức bình thường.

Chăm sóc con bạn

Ngay cả khi mắc PIDD, con bạn vẫn có thể đến trường, kết bạn và tham gia các hoạt động. Bạn sẽ muốn gặp giáo viên của con để giải thích về tình trạng của con và cho họ biết rằng con có thể phải nghỉ học vì bệnh tật thường xuyên hơn những đứa trẻ khác. Bạn cũng nên cho nhà trường biết về các loại thuốc mà con cần dùng.

Giống như bất kỳ ai khác, con bạn nên ăn những thực phẩm tốt như trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt và protein nạc. Hãy biến việc tập thể dục thành thói quen và đảm bảo rằng chúng cũng ngủ đủ giấc.

Để tránh xa vi khuẩn, hãy rửa tay thường xuyên, thoa xà phòng trong ít nhất 20 giây. Dạy trẻ cách liên tục chà xát hai bàn tay đầy xà phòng vào nhau trong khi hát bài "Happy Birthday" hai lần, đủ lâu để hoàn thành công việc. Bạn có thể sử dụng chất khử trùng tay có cồn khi không có xà phòng và nước.

Căng thẳng có thể khiến cơ thể khó chống lại bệnh tật hơn. Khuyến khích họ dành thời gian để thư giãn, vui chơi và tận hưởng sở thích. Liệu pháp mát-xa , tập thể dục , ở bên những người họ thích và cầu nguyện hoặc thiền định là một số cách khác để giảm căng thẳng.

Những gì mong đợi

Trải nghiệm của mỗi người với PIDD là khác nhau vì có rất nhiều loại bệnh này. Hầu hết mọi người, với phương pháp điều trị phù hợp, có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và năng động.

Các dạng bệnh nghiêm trọng nhất có thể được điều trị và thậm chí chữa khỏi bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc, mặc dù đây không phải là một quá trình dễ dàng.

Khi con bạn mắc căn bệnh này, cả gia đình sẽ cần rất nhiều sự hỗ trợ về mặt tình cảm từ những người như bạn bè, thành viên gia đình mở rộng và hàng xóm. Hãy trao đổi với bác sĩ về việc liên lạc với những gia đình khác có con mắc PIDD nghiêm trọng và có thể hiểu được tình trạng của con bạn.

Nhận hỗ trợ

Trang web của Quỹ Thiếu hụt Miễn dịch có thể giúp bạn tìm bác sĩ hoặc liên hệ với nhóm hỗ trợ.

Trang web này cũng có thông tin về các thử nghiệm lâm sàng . Các thử nghiệm này kiểm tra các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn không và hiệu quả như thế nào. Các thử nghiệm là cách để mọi người thử các loại thuốc không dành cho tất cả mọi người. Bác sĩ có thể cho bạn biết liệu đây có phải là lựa chọn tốt cho con bạn hay không.

NGUỒN:

Viện Hàn lâm Hen suyễn, Dị ứng và Miễn dịch học Hoa Kỳ: "Bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát".

Bệnh viện nhi Boston: "Suy giảm miễn dịch nguyên phát".

CDC: "Sàng lọc trẻ sơ sinh: Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng", "Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng".

Bệnh viện Nhi Wisconsin: "Cấy ghép tủy xương".

Quỹ suy giảm miễn dịch: "Sổ tay dành cho bệnh nhân và gia đình".

Viện Dị ứng và Bệnh truyền nhiễm Quốc gia: "Bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát".

Mạng lưới nghiên cứu lâm sàng về bệnh hiếm: "Tìm hiểu thêm về tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát".

Bệnh viện Đại học Cambridge: "Thuốc kháng sinh dành cho người lớn bị suy giảm miễn dịch nguyên phát."