Vô cảm với đau bẩm sinh là gì?

• Nguyên nhân gây ra CIP là gì?
• Gen nào gây ra chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau?
• Không nhạy cảm với đau bẩm sinh có tốt không?
• Triệu chứng của CIP là gì?
• Bệnh vô cảm với đau bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh vô cảm với đau bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Mất cảm giác đau bẩm sinh — hay gọi tắt là CIP — là thuật ngữ dùng để mô tả tình trạng không có khả năng cảm nhận đau đớn về mặt thể chất và một số rối loạn di truyền hiếm gặp là nguyên nhân gây ra tình trạng này.

Những người mắc CIP không thể cảm thấy bất kỳ cơn đau vật lý nào từ khi sinh ra và họ thường gặp các vấn đề về cảm giác khác, chẳng hạn như không thể ngửi hoặc không thể cảm thấy nhiệt độ cực lạnh hoặc cực nóng. CIP thường là gen lặn nhiễm sắc thể thường , có nghĩa là trẻ cần có hai bản sao của gen đột biến (đã thay đổi) được truyền từ cha mẹ để mắc CIP.

Nguyên nhân gây ra CIP là gì?

Còn được gọi là chứng vô cảm bẩm sinh hoặc chứng thờ ơ bẩm sinh với cơn đau, chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau là một loại bệnh lý thần kinh ngoại biên — cụ thể là một loại bệnh lý thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền , hay HSAN. 

Nociception là khả năng của hệ thần kinh để cảm nhận cảm giác đau. Nó sử dụng các thụ thể đau, là các tế bào thần kinh chuyên biệt phát hiện tổn thương mô. 

Những người bị chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau có các thụ thể đau không hoạt động bình thường — chúng chưa phát triển hoặc không phản ứng với các tín hiệu đau theo cách mà các thụ thể đau của hầu hết mọi người làm. Nếu không có các thụ thể đau hoạt động, hệ thần kinh không thể gửi thông điệp về cảm giác đau đến não, vì vậy những người mắc CIP không thể cảm thấy đau về mặt thể chất. 

CIP rất hiếm — một số kiểu hình của nó (tập hợp các đặc điểm di truyền - trong trường hợp này là các đặc điểm của rối loạn di truyền) chỉ được ghi nhận ở một gia đình. Chỉ có vài trăm trường hợp của hầu hết các kiểu hình phổ biến hơn của nó được báo cáo trên toàn thế giới. 

Gen nào gây ra chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau?

Nguyên nhân phổ biến nhất của CIP là đột biến ở gen SCN9A hoặc NTRK1 . Chúng dẫn đến nhiều kiểu hình HSAN khác nhau của CIP: 

Không nhạy cảm với cơn đau bẩm sinh với chứng anhidrosis. Được viết tắt là CIPA, nó được coi là kiểu hình HSAN4. Nó được đặc trưng bởi tình trạng không có khả năng cảm thấy đau đớn về thể chất và không có khả năng đổ mồ hôi từ khi sinh ra. Những người mắc CIPA thường bị sốt tái phát, không có khả năng cảm nhận nhiệt độ khắc nghiệt, chậm phát triển, các vấn đề về hành vi và trương lực cơ thấp .

Tăng thân nhiệt , khi nhiệt độ cơ thể tăng cao không kiểm soát được, rất nguy hiểm đối với những người mắc CIPA vì cơ thể họ không thể điều chỉnh nhiệt độ thông qua việc đổ mồ hôi . Những người mắc CIPA cũng thường xuyên bị nhiễm trùng, đặc biệt là từ Staphylococcus aureus , loại vi khuẩn thường kháng thuốc kháng sinh .

Rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ gia đình. Kiểu hình này được coi là HSAN3. Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến những người gốc Do Thái ở Đông Âu và được đặc trưng bởi độ nhạy cảm thấp với cơn đau, trương lực cơ thấp, không sản xuất nước mắt, chậm phát triển và khó duy trì nhiệt độ cơ thể và huyết áp ổn định .

Khóc mà không có nước mắt khi còn là trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu đầu tiên của chứng loạn dưỡng thần kinh tự chủ gia đình, tình trạng này được cha mẹ hoặc bác sĩ phát hiện. Vẹo cột sống được phát hiện ở 95% những người mắc chứng loạn dưỡng thần kinh tự chủ gia đình khi họ còn là thiếu niên. Có thể phát triển tình trạng yếu cơ, chuột rút ở chân và mất ngủ . Bệnh thận thường gặp ở người lớn mắc chứng loạn dưỡng thần kinh tự chủ gia đình.

Gây mê bẩm sinh liên quan đến bệnh lý kênh. Được coi là kiểu hình HSAN2D, nó cũng được gọi là chứng vô cảm bẩm sinh liên quan đến bệnh lý kênh với cơn đau. Nó được gây ra bởi các đột biến trong gen SCN9A hoặc, hiếm khi, trong gen PMRD12 . Những người bị gây mê bẩm sinh liên quan đến bệnh lý kênh không thể cảm thấy đau về mặt thể chất một phần vì cơ thể họ tạo ra quá nhiều opioid nội sinh — thuốc giảm đau tự nhiên của cơ thể được sản xuất trong não. Những người bị gây mê bẩm sinh liên quan đến bệnh lý kênh thường bị mất khứu giác , tức là mất một phần hoặc toàn bộ khứu giác.

Không nhạy cảm với đau bẩm sinh có tốt không?

Mặc dù nghe có vẻ dễ chịu khi sống mà không phải chịu đau đớn về thể xác, nhưng chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau là một tình trạng có hại, thường làm giảm tuổi thọ của những người mắc phải.

Đau đóng vai trò như một hệ thống cảnh báo cho cơ thể bạn, cảnh báo bạn về bệnh tật và chấn thương. Bản năng tránh đau cũng ngăn bạn tham gia vào các hoạt động nguy hiểm. Nếu bạn không cảm thấy đau, bạn có thể không nhận thấy chấn thương nghiêm trọng hoặc bạn có thể tự làm mình bị thương nghiêm trọng do tai nạn — ví dụ, bạn có thể đặt tay lên bếp lò. Nếu không có đau, bạn không có bản năng tự nhiên bảo vệ vết thương khỏi bị va đập hoặc trầy xước, và điều này có thể khiến vết thương và nhiễm trùng của bạn trở nên tồi tệ hơn . 

Các trường hợp cấp cứu y tế thường khiến bạn phải tìm kiếm sự trợ giúp y tế vì đau — như viêm ruột thừa hoặc đau tim — có thể hoàn toàn không được người mắc CIP chú ý. Họ cũng có thể không nhận thấy nếu họ bị gãy xương , trật khớp (khi xương bị đẩy ra khỏi vị trí bình thường) và tổn thương khớp. Điều này có thể dần dần gây ra dị tật và tàn tật lâu dài. 

Những người mắc CIP cần phải thường xuyên tự kiểm tra để phát hiện những thương tích mà họ không nhận thấy. Khả năng cao bị thương do tai nạn và vết thương lành kém có thể làm giảm tuổi thọ của họ.

Triệu chứng của CIP là gì?

Hầu hết những người mắc chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau sẽ biểu hiện các triệu chứng sau: 

• Không nhạy cảm với cơn đau — khi không có phản ứng với cảm giác đau do vết cắt, vết bỏng hoặc vết tiêm gây ra
• Chấn thương nghiêm trọng lặp đi lặp lại và tự gây thương tích vô tình — như vết cắn nghiêm trọng ở lưỡi, miệng và ngón tay
• Anhidrosis — hoặc hypohidrosis, khả năng tiết mồ hôi giảm
• Mất khứu giác
• Không phản ứng với nhiệt độ cực cao
• Sốt cao tái phát — có thể kèm theo co giật do sốt
• Thiếu phản xạ giác mạc — xảy ra khi bạn chớp mắt như một phản xạ khi có vật gì đó chạm vào giác mạc
• Khuyết tật trí tuệ

Các triệu chứng của CIP có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh này — bạn có thể thấy một vài hoặc nhiều triệu chứng này ở một người mắc CIP. Mặc dù chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau là cực kỳ hiếm, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ của con bạn nếu chúng không phản ứng với cơn đau hoặc liên tục tự làm mình bị thương. 

Bệnh vô cảm với đau bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

CIP thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ do thiếu phản ứng đau điển hình (nhăn nhó hoặc khóc) trong các thủ thuật y tế tiêu chuẩn như tiêm vắc-xin và điều trị các chấn thương phổ biến ở trẻ em như té ngã. Tự gây thương tích là tình trạng phổ biến ở trẻ nhỏ mắc CIP — bao gồm việc cắn mạnh vào miệng, lưỡi và ngón tay đến mức gây ra tổn thương nghiêm trọng. 

Bác sĩ sẽ chẩn đoán chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau bằng cách kiểm tra phản ứng đau của bé khi bị chích bằng thứ gì đó thường gây đau nhưng không gây tổn thương hoặc sẹo, như kim tiêm. Để xác nhận kết quả của xét nghiệm này, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền . 

Vì CIP rất hiếm gặp nhưng có thể gây ra những chấn thương nghiêm trọng do tai nạn nên trẻ em bị vô cảm với đau bẩm sinh ban đầu có thể bị nhầm là nạn nhân của tình trạng lạm dụng trẻ em.

Bệnh vô cảm với đau bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi CIP, do đó, phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc giáo dục bệnh nhân - bao gồm hướng dẫn bệnh nhân cách tránh chấn thương, tự kiểm tra xem có chấn thương nào không và điều trị những chấn thương này càng sớm càng tốt.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề xuất các thủ thuật y tế phòng ngừa, như nhổ răng sữa, để ngăn ngừa bệnh nhân nhỏ tuổi tự làm mình bị thương trước khi chúng có thể học cách tự bảo vệ mình. 

Thuốc đối kháng opioid có tên là Naloxone đã được nghiên cứu như một phương pháp điều trị tình trạng mất cảm giác đau bẩm sinh liên quan đến bệnh lý kênh dẫn truyền thần kinh và đã cho thấy thành công một phần trong một số trường hợp. 

NGUỒN:

Tạp chí Y khoa Anh: " Hiểu được cơ sở di truyền của chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau."

GeneReviews : "Tổng quan về chứng mất cảm giác đau bẩm sinh."

Tạp chí phẫu thuật xương khớp : "Biến dạng cột sống ở bệnh rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ gia đình".

Tạp chí Nội tiết và Chuyển hóa Nhi khoa : "Đặc điểm bệnh tật của bệnh nhân mắc chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau kèm theo chứng giảm tiết mồ hôi (CIPA)."

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: "Bệnh lý thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền loại IV."

Nature Communications : "Các thuốc opioid nội sinh góp phần gây mất cảm giác đau ở người và chuột thiếu kênh natri Nav1.7."

Báo cáo ca bệnh của Oxford Medical : "Không đau: một trường hợp vô cảm bẩm sinh với cơn đau ở một bé trai 5 tuổi."