Xét nghiệm PKU là gì?

• Khi nào và làm xét nghiệm như thế nào?
• Kết quả có ý nghĩa gì?
• Tại sao bài kiểm tra lại quan trọng đến vậy?
• Bệnh này được điều trị như thế nào?

Trẻ sơ sinh của bạn có vẻ hoàn hảo. Chúng có 10 ngón tay và ngón chân và một sự thèm ăn mãnh liệt. Nhưng ngay cả những em bé trông khỏe mạnh cũng có thể có những vấn đề mà bạn không thể nhìn thấy. Một xét nghiệm máu đơn giản sẽ tìm ra những tình trạng hiếm gặp, bao gồm phenylketon niệu (PKU), có thể gây hại cho não đang phát triển của bé .

PKU là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất -- cách cơ thể bạn chuyển hóa thức ăn thành năng lượng. Trẻ sơ sinh mắc PKU không thể tạo ra một loại enzyme cần thiết để phân hủy phenylalanine (Phe) – một loại axit amin có trong protein. Axit amin điều chỉnh hầu hết các quá trình trao đổi chất trong cơ thể con người. Nếu Phe tích tụ trong máu , nó sẽ gây ra tổn thương.

Mọi trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm PKU như một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh để kiểm tra nhiều tình trạng khác nữa.

Không có cách chữa trị. Nhưng nếu được điều trị, con bạn có thể phát triển thành người lớn khỏe mạnh.

Khi nào và làm xét nghiệm như thế nào?

Nhân viên y tế tại bệnh viện sẽ lấy mẫu máu không sớm hơn 24 giờ sau khi em bé của bạn chào đời. Nếu bạn sinh con ngoài bệnh viện, hãy đưa trẻ sơ sinh đến bác sĩ trong một hoặc hai ngày để thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh .

Thông thường, máu được lấy qua một mũi chích ở gót chân của trẻ sơ sinh. Máu được ghi trên một tờ giấy đặc biệt và gửi đến phòng xét nghiệm. Bác sĩ của bé sẽ chia sẻ kết quả với bạn.

Kết quả có ý nghĩa gì?

Xét nghiệm này đo lượng Phe trong máu của bé.

Mức bình thường là dưới 2 miligam trên decilit (mg/dL). Trên 4 mg/dL được coi là cao. Ngay cả khi kết quả của bé không nằm trong phạm vi đó, điều đó không nhất thiết có nghĩa là bé bị PKU. Điều đó có nghĩa là bé cần nhiều xét nghiệm hơn để biết chắc chắn.

Nếu con bạn sinh non, bé có thể nhận được kết quả "dương tính giả" vì enzyme phân hủy Phe vẫn chưa phát triển đầy đủ.

Trẻ có thể nhận được "kết quả âm tính giả" nếu trẻ không ăn (bú mẹ hoặc bú bình), nôn mửa hoặc nếu xét nghiệm được thực hiện quá sớm khi trẻ mới sinh.

Tại sao bài kiểm tra lại quan trọng đến vậy?

Nếu PKU không được chẩn đoán và điều trị ngay lập tức, nó có thể gây ra các vấn đề lâu dài, bao gồm:

• Sự chậm phát triển
• IQ thấp hơn
• Rối loạn tâm trạng
• Tăng động
• Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng

Bệnh này được điều trị như thế nào?

Nếu con bạn bị PKU, chúng cần phải áp dụng chế độ ăn đặc biệt, suốt đời có hàm lượng Phe thấp. Bạn nên bắt đầu cho chúng áp dụng chế độ ăn này càng sớm càng tốt, lý tưởng nhất là trong vòng một tuần hoặc 10 ngày sau khi sinh.

Con bạn sẽ được cho dùng sữa công thức không chứa Phe. Bé cũng có thể được bú sữa mẹ .

Một số trẻ cần chế độ ăn nghiêm ngặt hơn những trẻ khác. Một chuyên gia dinh dưỡng có chuyên môn về PKU có thể lập kế hoạch ăn uống dành riêng cho con bạn để trẻ phát triển và khỏe mạnh.

Con bạn có thể sẽ cần ăn những khẩu phần trái cây, rau, ngũ cốc ít protein, bánh mì và mì ống được cân đo cẩn thận.

Thực phẩm có hàm lượng Phe cao hơn thường bị cấm. Bao gồm:

• Sữa
• Trứng
• Thịt, gia cầm và cá
• Hạt
• Đậu
• Thực phẩm hoặc đồ uống có chứa chất tạo ngọt nhân tạo aspartame

Vì chế độ ăn của con bạn bị hạn chế nên bé sẽ cần uống một loại sữa công thức đặc biệt có chứa protein (trừ Phe) và các chất dinh dưỡng cần thiết khác.

Xét nghiệm máu thường xuyên và thăm khám bác sĩ sẽ giúp xác định chế độ ăn kiêng có hiệu quả hay không.

Một số người dùng thuốc giúp xử lý Phe như sapopterin (Kuvan). Thuốc này có nhiều khả năng có tác dụng ở những người mắc dạng PKU nhẹ hoặc đặc biệt. Con bạn sẽ tiếp tục chế độ ăn đặc biệt của mình, nhưng có thể được tự do hơn một chút khi dùng thuốc .

Kiểm soát nồng độ phenylketon niệu là một quá trình suốt đời. Người lớn có nồng độ PKU cao không kiểm soát được có thể được điều trị bằng thuốc pegvaliase-pqpz ( Palynziq ) để giúp giảm nồng độ.

NGUỒN:

CDC: “Sàng lọc trẻ sơ sinh.”

Quỹ Nemours: “Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh”.

Liên minh PKU quốc gia: “Về PKU.”

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: “Bệnh Phenylketon niệu (PKU).”

March of Dimes: “PKU (Phenylketonuria) ở trẻ sơ sinh.”

Học viện Dinh dưỡng và Ăn kiêng: “Cách tạo ra chế độ ăn thân thiện với PKU.”

Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: “Những phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì?”